孤立性無虹彩症
頻度：全体の約2/3。
遺伝形式：常染色体優性（AD）。
特徴：PAX6遺伝子変異による。全身症状を伴わない。浸透率は完全だが表現度は多様。
無虹彩症（Aniridia）
1. 無虹彩症とは
Section titled “1. 無虹彩症とは”無虹彩症（aniridia）は、先天的な素因によって虹彩が完全または不完全に欠損した状態である。「無虹彩」と呼ばれるが、隅角の最周辺部に虹彩根部が残存することが多い。
2017年に厚生労働省の難病法に基づく指定難病として認定された1)。指定難病として診断され、重症度分類がⅢ度以上と判断された患者は医療費助成の対象となり、所得に応じた自己負担上限額が設定される2)。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 有病率 | 6.4万〜9.6万人に1人1) |
| 性差 | なし1) |
| 両眼性 | 60〜90%1) |
| 遺伝形式（家族性） | 全体の約2/3（常染色体優性遺伝） |
| 孤発性 | 全体の約1/3 |
| Wilms腫瘍合併（孤発例） | 約30%（WAGR症候群）3) |
スウェーデン・ノルウェーの疫学研究では有病率は約90,000人に1人と報告されている3)。PAX6遺伝子変異を有する43例の詳細な眼科的評価では、虹彩形成異常の程度は変異の種類によって異なることが示されている3)。
病型（3つの表現型）
Section titled “病型（3つの表現型）”無虹彩症は以下の3つの表現型に大別される。孤立性とWAGR症候群はいずれもPAX6遺伝子座（11p13）に関連するが、ギレスピー症候群はITPR1遺伝子変異による別個の病型である。
WAGR症候群
頻度：散発例の一部。
遺伝形式：PAX6とWT1の隣接欠失。
特徴：Wilms腫瘍・泌尿生殖器異常・精神遅滞を合併。腫瘍リスクは最大50%。
ギレスピー症候群
頻度：全体の約2%。
遺伝形式：ITPR1遺伝子変異。
特徴：小脳失調・知的障害を伴う。固定散瞳を呈する特異的な虹彩異常が特徴的7)。
散発性の無虹彩症は全体の約1/3を占め、PAX6を含む11p13のde novo欠失によって生じる。隣接するWT1遺伝子にまで欠失が及ぶ場合はWAGR症候群の原因となる。散発性無虹彩症の25〜30%がWilms腫瘍を発症し、相対リスクは67と報告されている。
Q
無虹彩症は遺伝しますか？
A
全体の約2/3は常染色体優性遺伝であり、罹患した親から子へ50%の確率で遺伝する可能性がある。残り1/3は孤発性で家族歴がない。孤発例ではWilms腫瘍（腎腫瘍）を合併するWAGR症候群のリスクがあるため、PAX6遺伝子とWT1遺伝子の遺伝学的検査が推奨される。
2. 主な症状と臨床所見
Section titled “2. 主な症状と臨床所見”
Law SK, et al. Asymmetric phenotype of Axenfeld-Rieger anomaly and aniridia associated with a novel PITX2 mutation. Mol Vis. 2011. Figure 2. PMCID: PMC3102021. License: CC BY 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/).
前眼部の細隙灯写真で、虹彩がほぼ欠損し、周辺にごく薄い残存虹彩のみが見える。無虹彩症の代表的な臨床所見を直接示しており、主な症状と臨床所見の説明に適する。
虹彩が欠損または不完全なため瞳孔が機能せず、眼球に入る光量を調節できない。そのため強い羞明を訴える。また黄斑低形成による固視不良が、生後早期からみられる水平眼振の主訴となることが多い。
先天性合併症（出生時から）
後天性合併症（成長に伴い発症）
眼合併症の頻度まとめ
Section titled “眼合併症の頻度まとめ”| 合併症 | 頻度・時期 | 視機能への影響 |
|---|---|---|
| 黄斑低形成 | ほぼ全例（先天性） | 最大の視力制限因子。有効な治療法なし |
| 白内障 | 約80%（後天性）1) | 視力低下・羞明の増悪 |
| 緑内障 | 50〜75%（後天性）1) | 進行すれば不可逆的視野障害 |
| 角膜輪部疲弊症 | 成長後に発症・進行3) | 角膜実質混濁→高度視力低下 |
| 眼球振盪症 | 先天性（ほぼ全例） | 固視不良 |
| 斜視 | 先天性〜乳幼児期 | 弱視のリスク |
PAX6遺伝子は眼組織のほか、中枢神経・膵臓Langerhans島・嗅上皮にも発現している。これらの組織の低形成により多様な眼外合併症を伴うことがある1)。
- 脳梁欠損、てんかん、高次脳機能障害
- 無嗅覚症
- グルコース不耐性
- WAGR症候群（孤発例の約30%）：Wilms腫瘍・無虹彩・泌尿生殖器異常・精神遅滞3)
Q
無虹彩症でどのくらい見えますか？
A
視力予後はおおむね不良で0.1程度となることが多い。ただし黄斑低形成の程度や合併症の有無によって0.1〜0.7まで個人差がある。黄斑低形成は現時点で有効な治療法がなく最大の視力制限因子となる。適切な屈折矯正とロービジョンケアにより日常生活の質を改善できる。
3. 原因とリスク要因
Section titled “3. 原因とリスク要因”病因：PAX6遺伝子のハプロ不全
Section titled “病因：PAX6遺伝子のハプロ不全”無虹彩症の原因は第11染色体短腕（11p13）に位置するPAX6遺伝子の片アリルの機能喪失（ハプロ不全）による。機能的遺伝子量が半減することで生じる。両アリルが異常な場合は胎生致死となると考えられている1)。
PAX6は胎生期の器官分化を司る転写因子のマスター・コントロール遺伝子であり、さまざまな転写因子を統括する。PAX6の異常によって眼球全体にわたる種々の先天異常（無虹彩・Peters異常・黄斑低形成など）が起こる。
遺伝子変異の型はナンセンス・フレームシフトなどpremature truncated codon（PTC）型の変異が多く、ミスセンス変異も報告されている1)。isolated aniridiのシークエンシング解析ではPAX6変異が約85%に検出される2)。
無虹彩症の表現型を引き起こすPAX6変異の内訳を以下に示す。
| 変異タイプ | 頻度 |
|---|---|
| ナンセンス変異 | 約39% |
| フレームシフト変異 | 約25% |
| スプライス変異 | 約13% |
| ミスセンス変異 | 約12% |
ランオン変異（C末端延長変異）は約5%を占め、ストップコドンが翻訳コドンに変換されることで異常に延長したPAX6タンパク質が産生される8)。C末端延長変異は重症の虹彩形成不全と高度な視力障害を伴うことが多い8)9)。中国人患者のコホート研究では96.9%の症例でPAX6遺伝子に原因変異が同定され、典型的な無虹彩症ではナンセンス変異依存mRNA分解（NMD）を誘導する変異または大規模欠失が約96%で検出される9)。
Ratnaら（2022）はインド人家系においてランオン変異c.1268A>T（p.*423L）を同定した。罹患者は完全無虹彩・眼振・中心窩形成不全・無虹彩症関連角膜症・水晶体上方亜脱臼・強度近視・視神経萎縮を呈し、C末端延長変異による重症表現型を示した8)。
ギレスピー症候群の遺伝的基盤
Section titled “ギレスピー症候群の遺伝的基盤”ギレスピー症候群はITPR1遺伝子のヘテロ接合型ドミナントネガティブ変異または両アレル変異によって生じる7)。ITPR1はIP3受容体ファミリーの一員でCa²⁺放出チャネルを形成し、小脳失調・知的障害・固定散瞳を特徴とする。これまでに分子診断が確認された症例は37例と報告されており、Gly2554残基がホットスポットとして知られる7)。
WAGR症候群（孤発例の注意点）
Section titled “WAGR症候群（孤発例の注意点）”PAX6遺伝子はがん抑制遺伝子であるWT1遺伝子と11p13染色体上で隣接している。孤発例では隣接遺伝子欠失により、Wilms腫瘍・無虹彩・泌尿生殖器異常・精神遅滞（mental retardation）からなるWAGR症候群を呈することがある3)。孤発例の約30%でWilms腫瘍が5歳までに早期両側発症する。
遺伝カウンセリングの要点
Section titled “遺伝カウンセリングの要点”- PAX6変異陽性でWT1欠失なし→WAGR症候群の可能性はないと推定できる2)
- 遺伝学的検査はDNAシークエンシング＋MLPA/CMAによるゲノム構造異常検出の組み合わせを行う2)
- 孤発例でWAGR症候群が疑われる場合は遺伝学的検査が推奨される2)
Q
無虹彩症の遺伝子検査は受けるべきですか？
A
PAX6遺伝子検査はDefinite診断の確定に必要であり、特に孤発例ではWilms腫瘍リスク評価のためPAX6とWT1の遺伝学的検査が推奨される。検査はDNAシークエンシングとMLPA/CMAを組み合わせ、適切な遺伝カウンセリングのもとで実施することが重要である。
4. 診断と検査方法
Section titled “4. 診断と検査方法”診断基準（厚労省指定難病 2020）
Section titled “診断基準（厚労省指定難病 2020）”無虹彩症の診断基準および重症度分類1)によるカテゴリー分類を以下に示す。
| 診断カテゴリー | 診断基準の組み合わせ |
|---|---|
| Definite | Aのいずれか＋B1＋E を満たし、Cを除外したもの |
| Probable (1) | Aのいずれか＋B1＋F を満たし、Cを除外したもの |
| Probable (2) | Aのいずれか＋B1＋B2 を満たし、Cを除外したもの |
| Probable (3) | Aのいずれか＋B1＋B3 を満たし、Cを除外したもの |
| Possible | Aのいずれか＋B1 を満たし、Cを完全には除外できないもの |
A. 症状
- 両眼性の視力障害（黄斑低形成・白内障・緑内障・角膜輪部疲弊症による視力低下）
- 羞明（虹彩欠損の程度により）
B. 検査所見
- 細隙灯顕微鏡検査で部分的虹彩萎縮から完全虹彩欠損までさまざまな程度の虹彩の形成異常（60〜90%が両眼性）
- 眼底検査・OCT検査で黄斑低形成（中心窩陥凹・黄斑色素・中心窩無血管領域が不明瞭）
- 細隙灯顕微鏡検査で角膜輪部疲弊症や角膜混濁等の角膜病変
- 細隙灯顕微鏡検査で白内障（約80%に合併）
- 超音波検査・MRI・CTで小眼球
- 眼球振盪症
- 眼圧検査等で緑内障（50〜75%に合併）
C. 鑑別診断（除外すべき疾患）
- ヘルペスウイルス科の既感染による虹彩萎縮
- 外傷後または眼内手術後の虹彩欠損
- 眼杯裂閉鎖不全に伴う虹彩コロボーマ
- Rieger異常
- 虹彩角膜内皮（ICE）症候群
D. PAX6遺伝子変異に伴う眼外合併症（脳梁欠損・てんかん等）
E. PAX6遺伝子の病的遺伝子変異もしくは11p13領域の欠失（遺伝学的検査）
F. 家族内発症（常染色体優性遺伝が2/3）
難病認定のための重症度分類は、良好な方の眼の矯正視力に基づき以下の4段階で規定されている1)。
| 重症度 | 定義 |
|---|---|
| Ⅰ度 | 片眼罹患、僚眼健常 |
| Ⅱ度 | 両眼罹患、良好な方の矯正視力0.3以上 |
| Ⅲ度 | 両眼罹患、良好な方の矯正視力0.1以上0.3未満 |
| Ⅳ度 | 両眼罹患、良好な方の矯正視力0.1未満 |
Ⅰ〜Ⅲ度であっても、緑内障等による視野狭窄（Goldmann I/4視標で中心残存視野20度以内）を伴う場合は1段階上の重症度に移行する。重症度Ⅲ度以上が医療費助成の対象となる1)。
| 検査 | 目的・内容 |
|---|---|
| 細隙灯顕微鏡検査 | 虹彩形成異常の程度評価（診断の基本） |
| 眼底検査・OCT | 黄斑低形成（中心窩陥凹消失・黄斑色素不明瞭）の評価 |
| 隅角鏡検査 | 隅角形成不全・残存虹彩根部と線維柱帯の癒着評価 |
| 眼圧測定（定期） | 緑内障スクリーニング。青年期から定期的に実施 |
| 腹部超音波検査 | Wilms腫瘍スクリーニング（孤発例、数か月ごと、特に5歳まで） |
| 遺伝子検査 | PAX6遺伝子変異または11p13領域欠失の同定（Definite診断に必要） |
小児では全身麻酔下検査が必要になる場合がある。
Q
無虹彩症の診断はどのように行いますか？
5. 標準的な治療法
Section titled “5. 標準的な治療法”治療の全体方針
Section titled “治療の全体方針”虹彩形成異常・黄斑低形成・小眼球・眼球振盪症は現時点で介入不可であり、経過観察が基本となる。治療対象は角膜症・白内障・緑内障・羞明・ロービジョンである2)。
治療方針の概要
Section titled “治療方針の概要”無虹彩症では、角膜、白内障、緑内障、ロービジョン、羞明をそれぞれ分けて管理する2)。
| 治療領域 | 診療方針 |
|---|---|
| 角膜実質混濁 | 角膜移植は視機能改善が限定的で、適応を慎重に判断する |
| 角膜上皮幹細胞疲弊症 | 眼表面再建術を検討する |
| 白内障 | 混濁と羞明の程度をみて手術を検討する |
| 高眼圧・緑内障 | 視機能温存のため積極的に治療する |
| ロービジョンケア | 早期から導入する |
| 羞明 | 遮光眼鏡やコンタクトレンズなどで対策する |
角膜症の治療
Section titled “角膜症の治療”角膜実質混濁：角膜移植によって得られる視機能の改善は、無虹彩症の合併症により限定的である2)。長期的には緑内障悪化・経年的な移植片機能不全により視力予後が不良となる場合が多い。角膜混濁に対する全層角膜移植は視力改善に結びつかないことが多く、拒絶反応率が高いことに注意を要する。重症例では益と害のバランスを十分に検討したうえで施行を判断する。報告されている代表的な成績は以下の通りである。
- 全層角膜移植の拒絶反応率：64%（Kremer報告）19)
- 輪部移植後二期的全層移植での移植片不全率：30%（Holland報告）13)
- Boston KProの解剖学的維持率：77〜100%（中期）、87%（4.5年長期）
- Boston KPro術後緑内障：14.3〜88%と高率
- Boston KPro術後後面膜様物形成：13.3〜61%
角膜上皮幹細胞疲弊症（LSCD）：手術加療を検討する2)。具体的には他家輪部移植（KLAL）または培養口腔粘膜上皮移植（COMET）によりある程度の眼表面再建が期待できる3)。角膜実質混濁を合併する場合には角膜移植の併用が視力向上に有用なことが多い2)。
- 他家輪部移植：6症例12眼で平均logMAR視力が1.4から0.35に改善（64.4か月観察）20)
- 培養口腔粘膜上皮細胞シート移植：17眼中76.4%で角膜が透明化、88.2%で視力改善21)
- 免疫抑制薬の長期使用に伴う全身副作用（腎障害・耐糖能異常）に注意が必要
白内障の治療
Section titled “白内障の治療”20歳までに50〜85%で白内障が発症し、混濁と羞明の強度により白内障手術を計画する2)。手術症例の66〜100%で視力改善がみられたと報告されているが、以下の点に注意が必要である。
- 水晶体嚢・Zinn小帯の脆弱性に伴う手術難度が高い
- 術後の緑内障悪化：26.9〜50%
- 緑内障手術を要する例：4〜40%
- 前嚢線維化症候群（anterior fibrosis syndrome, AFS）：155眼中7眼（4.5%）に発症し、報告例の多くが女性である14)
- 角膜内皮細胞密度の減少・水疱性角膜症のリスクに注意する2)
- 6mm以下の前嚢切開は線維化により瞳孔の役割を果たす可能性がある
- 眼内レンズ（IOL）挿入は慎重な適応となる3)
- 白内障手術と同時の人工虹彩挿入は緑内障を誘発する可能性があるため推奨されない
Huら（2024）は重度の無虹彩症関連角膜症（AAK）を伴う先天無虹彩症2例に対し、シャンデリア逆照明補助下での水晶体乳化吸引術を施行した。角膜混濁のため通常の術中可視化が困難であったが、後方からの照明により水晶体と前嚢の明瞭な可視化が可能となり、術後3週で矯正視力がそれぞれ20/200および20/1000に改善した17)。
手術に伴うリスクについて十分な説明を行ったうえで実施する。
緑内障の治療
Section titled “緑内障の治療”緑内障は視機能予後に直結するため、積極的に治療する2)。段階的な以下の5段階アルゴリズムに基づいて管理する。
- 薬物療法：β遮断薬・交感神経刺激薬・プロスタグランジン（PG）関連薬・炭酸脱水酵素阻害薬が用いられる。小児への全身影響を考慮し、乳幼児へのブリモニジン（αアドレナリン受容体刺激薬）は中枢神経抑制リスクがあるため2歳未満には禁忌である2)。角膜上皮障害が懸念される場合は防腐剤を含まない製剤を使用する。
- 流出路再建術（隅角切開術・線維柱帯切開術）：薬物療法が無効な場合の初回手術として推奨される15)。ただし残存虹彩が線維柱帯を覆う症例では無効となる場合がある。
- 濾過手術（線維柱帯切除術）：小児眼では成績不良な傾向があり、術後の眼球ろうは約25%に及ぶ16)。術後悪性緑内障の報告もある。
- 緑内障インプラント手術（チューブシャント手術）：Baerveldt・Ahmed型デバイスが使用可能で、施設認定を要する。有水晶体眼へのチューブ挿入は角膜中央方向ではなく接線方向へ行うことが推奨される。
- 毛様体凝固術：他治療が奏功しない場合の最終手段。毛様体低形成があるため健常眼より眼球ろうのリスクが高い。
薬物治療への抵抗が多く、チューブシャント手術が良い選択肢となる可能性がある4)。緑内障は視野障害が不可逆的であるため、早期眼圧管理が視機能保持の鍵となる。
Q
無虹彩症の緑内障はどのように治療しますか？
A
まず点眼・内服による薬物療法を行うが、多くは薬物に抵抗する。効果不十分な場合は流出路再建術（隅角切開術・線維柱帯切開術）を検討し、さらに線維柱帯切除術やロングチューブ手術（緑内障インプラント手術）へ進む。ロングチューブ手術は施設認定が必要である。毛様体凝固術は他治療が奏功しない場合の最終手段となる。定期的な眼圧モニタリングが不可欠である。
ロービジョンケアと羞明対策
Section titled “ロービジョンケアと羞明対策”ロービジョンケアおよび羞明対策は、視機能と生活の質を保つために早期から導入する2)。
- 屈折矯正：屈折異常を眼鏡で補正し、可能な限り視覚発達を促す（基本）
- 遮光眼鏡：羞明軽減に有効。強い羞明がある場合に処方する
- 人工虹彩付きSCL：羞明の改善と外観改善の両面で有用
- 拡大鏡・弱視眼鏡・拡大読書器などの視覚補助具を活用する
6. 病態生理学・詳細な発症機序
Section titled “6. 病態生理学・詳細な発症機序”PAX6遺伝子と眼形成
Section titled “PAX6遺伝子と眼形成”PAX6遺伝子は胎生期の器官分化を司る転写因子をコードするマスター・コントロール遺伝子である。初期眼球から発現し、さまざまな転写因子を統括する。PAX6の片アリル機能喪失（ハプロ不全）によって眼球全体にわたる先天異常（無虹彩・Peters異常・黄斑低形成など）が起こる。
PAX6変異はナンセンス・フレームシフトなどPTC型が多く、ミスセンス変異も報告されている1)。遺伝型と表現型の相関（genotype-phenotype correlation）についての研究では、変異の種類によって眼科的所見の重症度が異なることが示されている3)。
PAX6は眼以外にも中枢神経・膵臓Langerhans島・嗅上皮に発現しており、各組織の低形成による眼外合併症（脳梁欠損・てんかん・無嗅覚症・グルコース不耐性）が出現しうる1)。
遺伝子型–表現型相関
Section titled “遺伝子型–表現型相関”明確な遺伝子型–表現型相関は確立していないものの、いくつかの傾向が知られている9)18)。ほとんどのPAX6変異はナンセンス変異依存mRNA分解（NMD）を介してハプロ不全を引き起こし、典型的な無虹彩症表現型をもたらす。一方、早期終止コドン（PTC）が最終エキソンまたは最後から2番目のエキソンの末端50bp以内に位置する場合はNMDを逃れ、切断型タンパク質が翻訳されて重症表現型を呈しうる。C末端延長変異（ランオン変異）は著明な虹彩形成不全と高度視力障害を伴う重症表現型と関連する8)9)。
PAX6のナンセンス変異c.282C>A（p.Cys94*）と21トリソミーが同一患者に合併した稀な症例が報告されている。PAX6変異はde novoに生じ、完全両眼無虹彩・先天緑内障・AAK・中心窩形成不全を呈したが、両疾患の共存にもかかわらず比較的軽症の経過を示した10)。
緑内障の発症機序
Section titled “緑内障の発症機序”無虹彩症に伴う緑内障の発症機序には2つの経路が考えられている。
- 開放隅角型病態：線維柱帯における房水流出抵抗の増大
- 閉塞隅角型病態：最周辺部に残存した虹彩根部が線維柱帯と癒着し、一種の閉塞隅角緑内障の病態をきたす
乳児期に緑内障を呈することはまれで、成長に伴い青年期に進行性に発症する。隅角の形成異常によって開放状態で起きる場合と、閉塞隅角によって緑内障を呈する場合がある。
角膜輪部疲弊症（LSCD）・無虹彩症関連角膜症（AAK）の病態
Section titled “角膜輪部疲弊症（LSCD）・無虹彩症関連角膜症（AAK）の病態”病理学的には角膜上皮幹細胞の機能異常がみられ、上皮とBowman膜に異常をきたし、血管豊富なパンスが形成される。palisades of Vogtの形成不全から結膜組織の侵入・角化へと進行する1)。無虹彩症関連角膜症（AAK）は主に輪部幹細胞欠損（LSCD）によって引き起こされるが、角膜上皮の異常分化・接着異常・結膜細胞の浸潤・涙液産生不足も関与する。PAX6によって調節されるマトリックスメタロプロテアーゼ9（MMP-9）の欠乏がフィブリン蓄積と炎症細胞浸潤を引き起こし、実質のコラーゲン配列の乱れから透明性が失われると考えられている。
AAKは進行度により5段階に分類される11)。
| ステージ | 所見 |
|---|---|
| Stage I | 周辺上皮のみの異常 |
| Stage II | 求心性の上皮変化（中心部は未到達） |
| Stage III | 中心角膜の上皮変化と周辺の表層新生血管 |
| Stage IV | 全角膜の表層新生血管 |
| Stage V | 全角膜の上皮異常と深層実質瘢痕 |
PAX6変異ステータスとAAKの進行には関連があり、PTCやC末端延長変異を有する患者ではAAKが年齢依存性に進行する一方、他の変異型では非進行性の角膜症を呈することがある12)。
無虹彩症の角膜は健常者と比べて厚い。幼少時には角膜が正常であることが多いが、成長に伴い角膜実質混濁・LSCDを合併して視力低下の原因となる。14年間の単施設研究（738眼）ではLSCDの原因疾患のなかで無虹彩症が30.9%と最多であった6)。
ギレスピー症候群の病態
Section titled “ギレスピー症候群の病態”ギレスピー症候群はITPR1遺伝子の変異によって生じる7)。ITPR1はIP3受容体ファミリーの一員でCa²⁺放出チャネルを形成し、小胞体に局在する。ドミナントネガティブ変異は虹彩括約筋の形成・維持に影響を与え、瞳孔周囲の特異的な虹彩形成不全と固定散瞳をもたらす。分子確認された33例の解析では、運動発達は遅延するものの経時的に改善すること、知的障害は全例には認められず17%で正常知能であること、神経学的徴候は非進行性であることが報告されている7)。
- 視力予後はおおむね不良で0.1程度となることが多い
- 黄斑低形成は有効な治療法がなく最大の視力制限因子となる
- 緑内障による視野障害は不可逆的であり、早期眼圧管理が重要
- 孤発例ではWilms腫瘍の5歳までの早期発症に注意し、定期的な腹部超音波検査を継続する
長期予後に関する研究では、視力予後はおおむね不良であるが、合併症の種類と重症度によって個人差があることが報告されている5)。
7. 最新の研究と今後の展望
Section titled “7. 最新の研究と今後の展望”遺伝学的検査の進歩
Section titled “遺伝学的検査の進歩”次世代シークエンシング（NGS）の普及により、isolated aniridiに対するPAX6変異の検出率は約85%となっている2)。染色体マイクロアレイ（CMA）は11p13の微細欠失検出において従来の染色体検査より高感度であり、WAGR症候群の診断精度向上に貢献している2)。
培養口腔粘膜上皮移植（COMET）の長期成績の蓄積が進んでいる2)。Boston type I keratoprosthesisについては短期的（17〜28.7か月）に65〜93%で視力改善が得られるが、4.5年の時点では43.5%まで低下するという報告がある2)。
人工虹彩デバイスと遺伝子治療の展望
Section titled “人工虹彩デバイスと遺伝子治療の展望”HumanOptics CustomFlex ArtificialIrisは個別注文のシリコン製人工虹彩デバイスであり、羞明軽減と外観改善に有用とされているが、2024年現在、日本では未承認である。PAX6ハプロ不全を標的とした分子標的治療は現時点で研究段階にあり、臨床応用には至っていない3)。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- 大家義則, 川崎諭, 西田希, 木下茂, 外園千恵, 大橋裕一, 他. 無虹彩症の診断基準および重症度分類. 日眼会誌. 2020;124:83-88.
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