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O xantelasma (xantoma plano) é uma elevação plana amarelada que ocorre frequentemente no canto interno da pálpebra superior, formada pelo acúmulo de células espumosas contendo lipídios. Cerca de 50% dos casos estão associados a dislipidemia e podem ser um indicador de risco cardiovascular.

O xantogranuloma juvenil (JXG) é a forma mais comum de histiocitose de células não Langerhans que ocorre em lactentes e crianças pequenas, caracterizada por nódulos amarelos na pele. O olho é o local extra-cutâneo mais frequente de infiltração do JXG, e as lesões da íris podem causar hemorragia da câmara anterior e glaucoma secundário.

O xantogranuloma necrobiótico (NXG) é um tipo de histiocitose de células não Langerhans. Trata-se de uma doença granulomatosa rara, caracterizada por nódulos amarelos a alaranjados que costumam aparecer ao redor da órbita, e tem forte associação com paraproteinemia e doenças linfoproliferativas.

Doença rara de acúmulo lipídico autossômica recessiva, causada por deficiência da esterol 27-hidroxilase devido a mutação no gene CYP27A1, que prejudica a síntese de ácidos biliares e leva ao acúmulo de colestanol no cérebro, tendões e cristalino.

Xeroftalmia é um termo geral para um conjunto de doenças oculares causadas pela deficiência de vitamina A. Progride gradualmente de cegueira noturna, ressecamento da conjuntiva, manchas de Bitot, ressecamento da córnea, ceratomalácia, e leva à cegueira irreversível se não tratada adequadamente.