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Lo xantelasma (xantoma piano) è una lesione rialzata di colore giallastro che si manifesta tipicamente nella regione dell'angolo interno della palpebra superiore, formata dall'aggregazione di cellule schiumose contenenti lipidi. Circa il 50% dei casi è associato a dislipidemia e può rappresentare un indicatore di rischio cardiovascolare.

Lo xantogranuloma giovanile (JXG) è la forma più comune di istiocitosi a cellule non di Langerhans, che si verifica prevalentemente nei neonati e nei bambini piccoli, caratterizzata da noduli cutanei gialli. L'occhio è il sito più frequente di infiltrazione extracutanea del JXG, e le lesioni dell'iride possono causare emorragia della camera anteriore e glaucoma secondario.

Lo xantogranuloma necrobiotico (NXG) è un tipo di istiocitosi a cellule non di Langerhans. È una rara malattia granulomatosa, caratterizzata da noduli gialli o arancioni che compaiono spesso intorno all’orbita, ed è fortemente associata a paraproteinemia e malattie linfoproliferative.

Malattia rara autosomica recessiva da accumulo di lipidi, causata da deficit di sterolo 27-idrossilasi per mutazione del gene CYP27A1, che compromette la sintesi degli acidi biliari e porta all'accumulo di colestanolo nel cervello, nei tendini e nel cristallino.

La xeroftalmia è un termine generico per un gruppo di malattie oculari causate da carenza di vitamina A. Progredisce per stadi: cecità notturna, xerosi congiuntivale, macchie di Bitot, xerosi corneale e cheratomalacia, e senza un trattamento adeguato può portare a cecità irreversibile.