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Le xanthélasma (ou xanthome palpébral) est une lésion surélevée jaunâtre, localisée préférentiellement au niveau du canthus interne de la paupière supérieure, formée par l'agrégation de cellules spumeuses contenant des lipides. Environ 50 % des cas sont associés à une dyslipidémie, ce qui peut constituer un indicateur de risque cardiovasculaire.

Le xanthogranulome juvénile (XGJ) est la forme la plus courante d'histiocytose non langerhansienne, survenant principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants, caractérisée par des nodules cutanés jaunes. L'œil est le site d'infiltration extra-cutanée le plus fréquent du XGJ, et les lésions iriennes peuvent provoquer une hémorragie de la chambre antérieure et un glaucome secondaire.

Le xanthogranulome nécrobiotique (NXG) est un type d’histiocytose non liée aux cellules de Langerhans. C’est une maladie granulomateuse rare, caractérisée par des nodules jaunes à orangés qui apparaissent souvent autour de l’orbite, et fortement associée à la paraprotéinémie et aux maladies lymphoprolifératives.

Maladie rare de surcharge lipidique autosomique récessive due à un déficit en stérol 27-hydroxylase causé par une mutation du gène CYP27A1, entraînant une altération de la synthèse des acides biliaires et une accumulation de cholestanol dans le cerveau, les tendons et le cristallin.

La xérophtalmie est un terme générique désignant un ensemble de maladies oculaires causées par une carence en vitamine A. Elle évolue par étapes : cécité nocturne, xérose conjonctivale, taches de Bitot, xérose cornéenne et kératomalacie, et peut conduire à une cécité irréversible en l'absence de traitement approprié.