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El xantelasma (xantelasma palpebral) es una elevación plana amarillenta que aparece con frecuencia en el canto interno del párpado superior, formada por la acumulación de células espumosas que contienen lípidos. Aproximadamente el 50% de los casos se asocia con dislipidemia y puede ser un indicador de riesgo cardiovascular.

El xantogranuloma juvenil (XGJ) es la forma más común de histiocitosis de células no Langerhans, que afecta principalmente a lactantes y niños pequeños, caracterizado por nódulos cutáneos amarillos. El ojo es el sitio más frecuente de afectación extracutánea del XGJ, y las lesiones del iris pueden causar hipema y glaucoma secundario.

El xantogranuloma necrobiótico (NXG) es un tipo de histiocitosis de células no Langerhans. Es una enfermedad granulomatosa rara, caracterizada por nódulos amarillos a anaranjados que suelen aparecer alrededor de la órbita, y se asocia estrechamente con la paraproteinemia y los trastornos linfoproliferativos.

Enfermedad rara de almacenamiento de lípidos autosómica recesiva causada por una deficiencia de esterol 27-hidroxilasa debido a mutaciones en el gen CYP27A1, que altera la síntesis de ácidos biliares y provoca la acumulación de colestanol en el cerebro, los tendones y el cristalino.

La xeroftalmia es un término general para una serie de enfermedades oculares causadas por la deficiencia de vitamina A. Progresa por etapas: ceguera nocturna, xerosis conjuntival, manchas de Bitot, xerosis corneal y queratomalacia, lo que lleva a ceguera irreversible si no se trata adecuadamente.