กล้ามเนื้อตาและกล้ามเนื้อบดเคี้ยวกระตุกเป็นจังหวะ

ประเด็นสำคัญที่ควรทราบ

กล้ามเนื้อตากระตุกขณะเคี้ยว (OMM) เป็นสัญญาณเฉพาะของโรควิปเปิลของระบบประสาทส่วนกลาง
มีลักษณะสามประการ: ตากระตุกแบบลูกตุ้มช้า (1-3 Hz) แบบลู่-แยก, การหดตัวพร้อมกันของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว, และอัมพาตการมองแนวตั้งเหนือนิวเคลียส
หากมี OMM สามารถเริ่มการรักษาโรค Whipple แบบประจักษ์พยานได้โดยไม่ต้องตัดชิ้นเนื้อ
หากไม่รักษา โรคนี้จะถึงแก่ชีวิต การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะระยะยาวเป็นสิ่งจำเป็น
โรค Whipple เป็นโรคที่หายากมาก มีรายงานในเอกสารทางการแพทย์ทั่วโลกเพียงประมาณ 1,000 รายเท่านั้น

1. ภาวะกล้ามเนื้อตากระตุกและกล้ามเนื้อบดเคี้ยวกระตุก (Oculomasticatory Myorhythmia) คืออะไร?

ภาวะกล้ามเนื้อตากระตุกและกล้ามเนื้อบดเคี้ยวกระตุก (oculomasticatory myorhythmia; OMM) เป็นอาการแสดงทางคลินิกที่จำเพาะต่อโรค Whipple ของระบบประสาทส่วนกลาง

โรค Whipple เป็นการติดเชื้อแบคทีเรียทั่วร่างกายที่หายาก เกิดจาก Tropheryma whipplei ซึ่งส่วนใหญ่ติดเชื้อในแมคโครฟาจของลำไส้เล็ก ทำให้เกิดการดูดซึมผิดปกติ ปัจจุบันมีรายงานในเอกสารทางการแพทย์เพียงประมาณ 1,000 ราย และพบในผู้ชายมากกว่า การเคลื่อนไหวผิดปกติ (รวมถึง myoclonus การเคลื่อนไหวคล้าย chorea และ OMM) เกิดขึ้นในผู้ป่วยโรค Whipple สูงถึง 40% และอุบัติการณ์ของ OMM ประมาณ 20%

ลักษณะของ OMM มี 3 ประการดังต่อไปนี้

อาตาแบบลูกตุ้มเข้าออก (pendular convergence-divergence nystagmus): อาตาช้าและต่อเนื่อง (1-3 Hz) มีแอมพลิจูดมากกว่าและความถี่ต่ำกว่าอาตาแบบลูกตุ้มชนิดอื่น
การหดตัวพร้อมกันของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว: การหดตัวโดยไม่สมัครใจเป็นจังหวะที่สอดคล้องกับอาตา
อัมพาตการมองแนวตั้งเหนือนิวเคลียส (supranuclear vertical gaze palsy): ความบกพร่องในการมองขึ้นหรือลง

เมื่อมีอาการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะของแขนขาร่วมด้วย เรียกว่า “กล้ามเนื้อตาหน้าและโครงกระดูกหดเกร็ง (OFSM)” OFSM เป็นรูปแบบขยายของ OMM ที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อโครงร่างส่วนต้นและส่วนปลาย ทั้งสองอย่างจำเพาะต่อโรค Whipple อาตาอาจคงอยู่แม้ในระหว่างนอนหลับ ซึ่งเป็นลักษณะเด่นเช่นกัน

Q ความแตกต่างระหว่าง OMM และกล้ามเนื้อตาหน้าและโครงกระดูกหดเกร็ง (OFSM) คืออะไร?

OFSM เป็นรูปแบบที่ขยายของ OMM ซึ่งรวมถึงการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อโครงร่างที่แขนขา ทั้งสองเป็นสัญญาณเฉพาะของโรค Whipple และอาจสะท้อนถึงความแตกต่างของความรุนแรงของโรค

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

ภาพสั่นไหว (Oscillopsia): รู้สึกว่าภาพสั่นไหวเนื่องจากอาตาแบบลูกตุ้มที่เกิดการหุบ-กาง (convergence-divergence nystagmus)
เคี้ยวลำบาก: เนื่องจากการหดตัวเป็นจังหวะโดยไม่ตั้งใจของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว
การเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจของแขนขา: ในชนิด OFSM จะมีอาการกระตุกเป็นจังหวะที่แขนขาร่วมด้วย
อาการทางระบบ (โรค Whipple): มักมีน้ำหนักลด อุจจาระมีไขมัน ปวดข้อ และไข้นำมาก่อน
อาการทางระบบประสาท: ภาวะสมองเสื่อม เซื่องซึม เป็นต้น

อาการแสดงทางคลินิก

อาการแสดงหลักที่แพทย์ตรวจพบมีดังนี้:

อาตาแบบลูกตุ้มเข้าออก (1-3 Hz): เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง ราบรื่น แอมพลิจูดกว้าง และความเร็วต่ำ ¹⁾
การหดตัวเป็นจังหวะพร้อมกันของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว: สอดคล้องกับอาตา ¹⁾
อัมพาตการมองขึ้นลงเหนือนิวเคลียส: ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวลูกตาตามแนวตั้ง
การเคลื่อนไหวเป็นจังหวะของแขนขา: พบในบางกรณี ¹⁾
การเคลื่อนไหวของลูกตาที่คงอยู่แม้ในขณะนอนหลับ: เป็นข้อค้นพบที่มีประโยชน์ในการแยกจากอาตาชนิดอื่น

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของ OMM คือการบุกรุกของระบบประสาทส่วนกลางโดย Tropheryma whipplei ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค Whipple แบคทีเรียนี้ติดเชื้อในมาโครฟาจของลำไส้เล็กเป็นหลัก ทำให้เกิดการดูดซึมผิดปกติ

ในการบุกรุกระบบประสาทส่วนกลาง จะเกิดรอยโรคที่สมองส่วนกลางและพอนส์ส่วนบน นิวเคลียสประสาทตา นิวเคลียสประสาทไทรเจมินัลในสมองส่วนกลาง และวิถีประสาทลิมบิกมีส่วนเกี่ยวข้อง และการแทรกซึมของการอักเสบทำให้เกิดการปล่อยกระแสประสาทส่วนกลางเป็นจังหวะ ส่งผลให้เกิดอาตา การหดตัวของขากรรไกร และการกระตุกของแขนขา ¹⁾

ทางระบาดวิทยา พบในเพศชายมากกว่า มีความสัมพันธ์กับภาวะกดภูมิคุ้มกัน แต่ยังไม่มีการระบุปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจน

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

OMM เป็นสัญญาณเฉพาะของโรค Whipple ดังนั้นการรู้จัก OMM จะช่วยให้วินิจฉัยและเริ่มการรักษาได้อย่างรวดเร็ว

เกณฑ์การวินิจฉัยที่แน่นอน

แนวทางการวินิจฉัยโรค Whipple อย่างแน่ชัดระบุว่าการเข้าเกณฑ์ใดเกณฑ์หนึ่งในสามข้อต่อไปนี้ก็เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยที่แน่ชัด

เกณฑ์ที่ 1

การมี OMM หรือ OFSM: เป็นสัญญาณเฉพาะของโรค Whipple และถือเป็นเกณฑ์การวินิจฉัยในตัวเอง

เกณฑ์ที่ 2

การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อให้ผลบวก: ยืนยันพบมาโครฟาจแบบฟองน้ำที่ติดสี PAS บริเวณม่านตาส่วนปลาย (มีแบคทีเรียรูปแท่งแกรมบวก) จากการตรวจชิ้นเนื้อ duodenum หรือ jejunum

เกณฑ์ที่ 3

ผล PCR บวก: การยืนยัน T. whipplei โดย PCR หรือ FISH (โพรบ rRNA) การตรวจเนื้อเยื่อระบบประสาทส่วนกลางสามารถตรวจพบการติดเชื้อ CNS ที่ไม่มีอาการได้ ¹⁾

หากมี OMM ไม่จำเป็นต้องยืนยันด้วยการตัดชิ้นเนื้อเพื่อเริ่มการรักษาเชิงประจักษ์

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคที่ต้องแยก	จุดแยก
กล้ามเนื้อกระตุกตา-เพดานปาก	หลังกล้ามเนื้อสามเหลี่ยม Guillain-Mollaret ตาย โอลีฟล่างโตใน MRI (ไม่พบใน OMM)
โรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA	เกี่ยวข้องกับเทราโทมาของรังไข่ ผลบวกของแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA
อาการสั่นแบบโฮล์มส์ / โรคพาร์กินสัน	ไม่มีอาตา

อาการสั่นของเพดานปาก-ตา (OPT) เกิดขึ้นหลังจากรอยโรคที่สามเหลี่ยม Guillain-Mollaret (นิวเคลียสแดง, นิวเคลียสโอลีฟล่าง, นิวเคลียสเดนเทต) และ MRI พบการโตของนิวเคลียสโอลีฟล่าง ใน OMM ไม่มีรอยโรคนี้และไม่มีการโตของนิวเคลียสโอลีฟล่าง ซึ่งเป็นจุดแยกโรคที่สำคัญ

Q หากยืนยัน OMM แล้ว สามารถเริ่มการรักษาโดยไม่ต้องตัดชิ้นเนื้อได้หรือไม่?

OMM เป็นสัญญาณเฉพาะของโรค Whipple ดังนั้นหากยืนยันว่ามี OMM การตรวจชิ้นเนื้อไม่จำเป็นสำหรับการเริ่มการรักษาเชิงประจักษ์ อย่างไรก็ตาม แนะนำให้ยืนยัน CNS WD ด้วย PCR หรือการตรวจชิ้นเนื้อด้วย ¹⁾

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

โรค Whipple ที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีผลลัพธ์ที่ร้ายแรง การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะตั้งแต่เนิ่นๆ และระยะยาวเป็นสิ่งจำเป็น

สูตรยาที่แนะนำ

ตัวเลือกการรักษาหลักแสดงไว้ด้านล่าง

การรวมกันของ doxycycline และ hydroxychloroquine: ถือเป็นสูตรการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด
Ceftriaxone (หรือ penicillin G) ฉีดเข้าหลอดเลือดดำ วันละ 1 ครั้ง นาน 2 สัปดาห์ ตามด้วย ST (TMP-SMX) วันละ 2 ครั้ง นาน 1 ปี: สูตรการรักษาทางเลือก

การเลือกใช้ยาปฏิชีวนะที่สามารถผ่าน Blood-Brain Barrier (BBB) ได้เป็นสิ่งสำคัญ ยาที่สามารถผ่าน BBB ได้แก่ chloramphenicol, ST, tetracycline, erythromycin และ ceftriaxone

ระยะเวลาการรักษาขั้นต่ำยังไม่ชัดเจน แต่การรักษาต่อเนื่อง 12 เดือนขึ้นไปช่วยลดความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำ แนะนำให้ประเมินทางประสาทจักษุวิทยาในผู้ป่วยโรค Whipple ทุกราย

Q ควรทำการรักษาต่อเนื่องนานเท่าใด?

ยังไม่มีการกำหนดระยะเวลาการรักษาขั้นต่ำ แต่เชื่อว่าการรักษาต่อเนื่องเป็นเวลา 12 เดือนขึ้นไปจะช่วยลดความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำ การไม่รักษาเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นการรักษาระยะยาวจึงเป็นสิ่งจำเป็น

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ตำแหน่งรอยโรคของ OMM อยู่ที่ก้านสมอง (สมองส่วนกลางและพอนส์ส่วนบน) และทาลามัส ¹⁾ การแทรกซึมของการอักเสบจาก T. whipplei ทำให้เกิดความเสียหายต่อนิวเคลียสประสาทตา, นิวเคลียสไทรเจมินัลในสมองส่วนกลาง, และวิถีลิมบิก ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเครื่องกำเนิดจังหวะก้านสมอง (rhythmic brainstem generator dysfunction) การปล่อยกระแสนี้ทำให้เกิดอาตาแบบลู่-แยก, การหดตัวของขากรรไกร, และการกระตุกของแขนขา ¹⁾

เมื่อเปรียบเทียบกับอาการสั่นตา-เพดานปาก (OPT) ซึ่งเกิดขึ้นหลังจากกล้ามเนื้อสามเหลี่ยม Guillain-Mollaret (นิวเคลียสแดง, โอลีฟล่าง, นิวเคลียสเดนเทต) ขาดเลือด OMM ไม่มีรอยโรคในบริเวณนี้และไม่มีการโตของโอลีฟล่าง ความแตกต่างนี้มีประโยชน์ในการแยกโรคทั้งสอง

Q จะแยก OMM และอาการสั่นตา-เพดานปาก (OPT) ออกจากกันได้อย่างไร?

OPT เกิดขึ้นหลังจากกล้ามเนื้อสามเหลี่ยม Guillain-Mollaret (นิวเคลียสแดง, โอลีฟล่าง, นิวเคลียสเดนเทต) ขาดเลือด มีลักษณะเฉพาะคือการโตของโอลีฟล่างในการตรวจ MRI แต่ไม่พบใน OMM การวินิจฉัยแยกโรคขึ้นอยู่กับการรวมกันของโรคที่เป็นสาเหตุ (ก้านสมองขาดเลือดเทียบกับโรค Whipple) และผลการตรวจภาพ

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)

รายงานการวิจัยเกี่ยวกับ OMM เองมีจำกัดอย่างยิ่ง ในปัจจุบันแทบไม่มีงานวิจัยการรักษาที่จำเพาะต่อ OMM

สำหรับอาตาลูกตุ้มที่ได้มา (จากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง เป็นต้น) กาบาเพนตินและเมแมนทีนถือว่ามีประสิทธิภาพ และการประยุกต์ใช้กับ OMM อยู่ในขั้นตอนการวิจัย ¹⁾ ด้วยความก้าวหน้าของวิทยาภูมิคุ้มกันประสาทและการวินิจฉัยด้วยภาพ MRI ความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกการเกิดการเคลื่อนไหวของตาโดยไม่สมัครใจในก้านสมองกำลังลึกซึ้งขึ้น แต่ไม่มีการศึกษาไปข้างหน้าขนาดใหญ่เกี่ยวกับ OMM และรอการสะสมหลักฐานในอนาคต ¹⁾

8. เอกสารอ้างอิง

Gurnani B, Kaur K, Kaur S, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, pathophysiology, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1650.