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由KRT3或KRT12基因突變導致角膜上皮內多發微囊腫的體染色體顯性遺傳角膜失養症。發病於生命早期，但症狀通常輕微，可能表現為復發性角膜糜爛。

由抗髓鞘少突膠質細胞糖蛋白（MOG）自體抗體引起的中樞神經系統脫髓鞘疾病。主要表現型為視神經炎、急性瀰散性腦脊髓炎（ADEM）和脊髓炎，是獨立於多發性硬化症（MS）和AQP4陽性視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）的疾病概念。2023年制定了國際診斷標準。