J

Jelatinöz Damlacık Benzeri Kornea Distrofisi (GDLD), TACSTD2 gen mutasyonu nedeniyle sıkı bağlantıların yetersiz oluşumu ve kornea epiteli altında amiloid birikimi ile karakterize, otozomal resesif kalıtımlı bir kornea hastalığıdır. Japonya'da nispeten sık görülür ve 2019 yılında belirlenmiş nadir hastalık statüsü almıştır.

OAT gen mutasyonuna bağlı ornitin aminotransferaz eksikliği sonucu plazma ornitin düzeyinin yüksek oranda artması ve koroid ile retinanın ilerleyici atrofisine yol açan otozomal resesif geçişli bir retina distrofisidir. B6 vitaminine yanıtın varlığı veya yokluğu tedavi stratejisini belirler.

Juvenil açık açılı glokom (JOAG) tanımı, genetiği (MYOC, CYP1B1), tanı kriterleri, ilaç tedavisi, cerrahi tedavi (trabekülotomi, MIGS) ve genetik danışmanlık anlatılmaktadır. Glokom Tanı ve Tedavi Kılavuzu 5. baskı ve ANZRAG çalışmasına dayalı en son bilgileri içerir.

Juvenil idiyopatik artrite (JİA) eşlik eden kronik üveit. Çocukluk çağı üveitlerinin %47'sine kadarını oluşturur ve sıklıkla asemptomatik ilerleyerek görme kaybına yol açan dirençli bir göz hastalığıdır.