J

Akıllı site, günlük yaşam araçları, braille ve sesli kitaplar, yüz yüze okuma gibi Japonya'daki az görme destek sistemleri ve danışma merkezlerini derlemektedir.

Jelatinöz Damlacık Benzeri Kornea Distrofisi (GDLD), TACSTD2 gen mutasyonu nedeniyle sıkı bağlantıların yetersiz oluşumu ve kornea epiteli altında amiloid birikimi ile karakterize, otozomal resesif kalıtımlı bir kornea hastalığıdır. Japonya'da nispeten sık görülür ve 2019 yılında belirlenmiş nadir hastalık statüsü almıştır.

OAT gen mutasyonuna bağlı ornitin aminotransferaz eksikliği sonucu plazma ornitin düzeyinin yüksek oranda artması ve koroid ile retinanın ilerleyici atrofisine yol açan otozomal resesif geçişli bir retina distrofisidir. B6 vitaminine yanıtın varlığı veya yokluğu tedavi stratejisini belirler.

Birincil silyum işlev bozukluğundan kaynaklanan bir silipati olup, molar diş işareti, kas hipotonisi ve gelişim geriliği üç ana bulgusudur. Okülomotor apraksi ve retinal distrofi gibi çeşitli oftalmolojik bulgular eşlik eder.

Juvenil açık açılı glokom (JOAG) tanımı, genetiği (MYOC, CYP1B1), tanı kriterleri, ilaç tedavisi, cerrahi tedavi (trabekülotomi, MIGS) ve genetik danışmanlık anlatılmaktadır. Glokom Tanı ve Tedavi Kılavuzu 5. baskı ve ANZRAG çalışmasına dayalı en son bilgileri içerir.

Juvenil idiyopatik artrite (JİA) bağlı kronik üveit. Çocukluk çağı üveitlerinin %47'sini oluşturur ve sıklıkla asemptomatik seyrederek görme kaybına yol açan dirençli bir göz hastalığıdır.

Juvenil ksantogranülom (JXG), bebeklerde ve küçük çocuklarda sık görülen, Langerhans hücreli olmayan histiyositozun en yaygın formudur ve temel olarak ciltte sarı nodüllerle karakterizedir. Göz, JXG'nin cilt dışı en sık infiltrasyon bölgesidir ve iris lezyonları ön kamara kanamasına ve sekonder glokoma neden olabilir.