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ルミック:眼科医による眼科辞典
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五十音索引(な行)
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1件の疾患が見つかりました
ヌーナン症候群
(ぬーなんしょうこうぐん)
ヌーナン症候群はRAS-MAPK経路の遺伝子変異による遺伝性疾患で、特徴的顔貌・低身長・先天性心疾患を三主徴とし、視神経低形成やコロボーマなどの眼科的異常を伴いうる。