後円錐角膜
ひとめでわかるポイント
Section titled “ひとめでわかるポイント”1. 後円錐角膜とは
Section titled “1. 後円錐角膜とは”後円錐角膜（posterior keratoconus: PKC）は、角膜後面の曲率が増大することを特徴とする稀な角膜疾患である。ほとんどの場合、先天性・片眼性・散発性に発症する。多くの症例で角膜実質混濁を伴う。
PKCには以下の2つのサブタイプが存在する。
- 全面性後円錐角膜（keratoconus posticus generalis）：角膜後面全体が影響を受けるもの
- 限局性後円錐角膜（keratoconus posticus circumscriptus）：異常が局所的なもの。中心部・傍中心部、または周辺部に局在するものに細分類される
家族例もいくつか報告されており、常染色体優性遺伝形式を示すことが多い。家族性PKCでは口唇裂・口蓋裂、翼状頸、四肢欠損、泌尿生殖器異常などの全身異常を伴う場合がある。
通常の円錐角膜は角膜前面が円錐状に前方突出する進行性の疾患であり、思春期に発症して30歳頃に進行が停止する。後円錐角膜は角膜後面の曲率が増大する先天性疾患であり、通常は非進行性で片眼性である。通常の円錐角膜では角膜前面が異常を呈するのに対し、PKCでは角膜前面は臨床的に正常に見えることが多い。
2. 主な症状と臨床所見
Section titled “2. 主な症状と臨床所見”無症状であることが多い。患眼の長期にわたる視力低下を自覚する場合がある。成人では定期的な眼科検診で偶然発見されることもある。小児期から角膜混濁が肉眼的に確認できる場合には、早期に発見される。
- 角膜後面の陥凹：後面の曲率が局所的または全体的に増大し、角膜菲薄化を伴う
- 角膜実質混濁：最も臨床的に顕著な特徴となることがある
- 角膜後面の色素沈着：陥凹部位に関連して認められる
- 角膜前面の正常所見：前面は臨床的に正常に見える点がPKCの特徴である
- 眼合併症：視神経乳頭コロボーマ、先天白内障などを伴うことがある
- 角膜形状解析の異常：局所的な中心性PKCでは角膜前面の急峻化、周辺性PKCでは角膜前面の平坦化を認める
3. 原因とリスク要因
Section titled “3. 原因とリスク要因”先天性PKC
Section titled “先天性PKC”先天性PKCは前眼部形成異常の結果として生じると考えられている。Peters異常の最も軽微な形態である可能性が示唆されている。散発性であるため、既知のリスク要因は特定されていない。
家族性PKCでは常染色体優性遺伝形式を示すが、特定の原因遺伝子座は同定されていない。口唇裂・口蓋裂、翼状頸、四肢欠損、泌尿生殖器異常などの全身異常を合併することがあり、胚発生期の広範な形成異常が関与することを示唆する。
後天性PKC
Section titled “後天性PKC”眼外傷の既往がある患者では後天的にPKCが生じることがある。角膜内層の破壊がデスメ膜や角膜内皮の局所的損傷を招き、その後の組織再構築が後天性PKCにつながると考えられている。
4. 診断と検査方法
Section titled “4. 診断と検査方法”- 細隙灯顕微鏡検査：角膜後面の陥凹と実質混濁を確認する。角膜前面は正常に見えることが多い
- 前眼部光干渉断層計（OCT）：角膜の断面構造を観察する。傍中心部の菲薄化と後面急峻化を定量的に評価できる
- 角膜形状解析（トポグラフィー）／シャインプルーフ・トモグラフィー：角膜前面および後面の曲率を評価する。後面曲率の異常がPKCの診断に重要である1)
- 角膜厚測定：菲薄化の程度を定量する
- 超音波生体顕微鏡（UBM）：角膜深部や隅角構造の評価に補助的に使用する
- 隅角検査：虹彩角膜癒着の有無を確認する
全身異常の合併が疑われる場合には、全身評価や甲状腺機能検査などの臨床検査も検討する。
| 疾患 | 鑑別のポイント |
|---|---|
| 円錐角膜 | 角膜前面の前方突出。進行性 |
| ペルーシド角膜辺縁変性 | 下方周辺部の帯状菲薄化 |
| Peters異常 | 角膜中央の円板状混濁。重症 |
| 角膜瘢痕 | 外傷・感染の既往 |
5. 標準的な治療法
Section titled “5. 標準的な治療法”小児の管理：弱視予防
Section titled “小児の管理：弱視予防”PKCは片眼性であることが多く、乱視による不同視弱視や角膜混濁による形態覚遮断弱視を引き起こしうるため、小児例では弱視予防が最重要となる。
- 健眼の遮閉療法：弱視治療の基本
- 屈折矯正眼鏡・ハードコンタクトレンズ：乱視の矯正
- 散瞳薬投与：角膜混濁が視軸を遮る場合に光路の確保を試みる
成人では屈折矯正眼鏡および/またはハードコンタクトレンズによる矯正が治療の中心となる。PKCは一般に非進行性であるため、孤立性のPKCを有する成人は年1回の定期受診で経過観察が可能である。
散瞳薬で改善しない視覚的に重大な角膜混濁を有する場合、手術が検討される。
- 光学的虹彩切除術：角膜混濁を回避して光路を確保する
- 回転角膜自家移植：混濁部位を回転して透明部を視軸に配置する
- 全層角膜移植術（PKP）：角膜混濁が重度の場合に適応となる
長期にわたる弱視を有する成人では、手術を行っても視力改善が限定的となる可能性があり、慎重な判断が必要である。
ある。PKCは片眼性であることが多く、乱視による不同視弱視や角膜混濁による形態覚遮断弱視を引き起こしうる。早期発見と遮閉療法・屈折矯正により弱視を予防することが重要である。頻繁なフォローアップにより弱視の進行をモニタリングする。
6. 病態生理学・詳細な発症機序
Section titled “6. 病態生理学・詳細な発症機序”前眼部形成異常としてのPKC
Section titled “前眼部形成異常としてのPKC”PKCの正確な病態生理は不明であるが、組織学的および臨床的所見から、前眼部形成異常の結果として生じると考えられている。Peters異常の最も軽微な形態である可能性が示唆されており、以下の2つの発生学的機序が提唱されている。
- 表面外胚葉からの水晶体分離遅延：水晶体胞が表面外胚葉から正常に分離できないことにより、角膜後面の形成異常が生じる
- 中胚葉（神経堤細胞）の異常な遊走：角膜内皮やデスメ膜を形成する神経堤細胞の遊走異常により、角膜後部の構造異常が生じる
口唇裂・口蓋裂や泌尿生殖器異常などの全身合併症は、家族性・散発性の両方で報告されており、胚発生または初期胎児発育の広範な欠陥に起因する可能性を示唆する。
後天性PKCの機序
Section titled “後天性PKCの機序”眼外傷の既往がある患者では、角膜内層の破壊がデスメ膜や角膜内皮の局所的損傷を招き、その後の組織再構築が角膜後面の異常な曲率をもたらすと考えられている。
組織学的所見
Section titled “組織学的所見”菲薄化した部位では、デスメ膜に多彩な異常が報告されている。
- デスメ膜：無秩序で間隔の広いコラーゲン、異常なバンディング、多層構造を認める。デスメ膜は一般に完全であるが、小さな断裂やヒアリン隆起が見られることがある
- 角膜内皮：通常は完全であるが、時折、滴状角膜（guttae）を認める
- ボウマン膜：不規則に配列したコラーゲンや線維芽細胞に置き換わっている領域が電子顕微鏡で確認されている
- 上皮基底膜：無秩序になり、基底細胞層に異常を伴うことがある
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.