円錐角膜
菲薄化部位：角膜中央〜傍中央部。PMDは下方周辺部。
突出部位：菲薄部と一致。PMDでは菲薄部の上方。
特徴的所見：Fleischer輪、Vogt線条を認める。PMDでは認めない。
発症年齢：思春期。PMDは30代以降。
ペルシード角膜辺縁変性症
ひとめでわかるポイント
Section titled “ひとめでわかるポイント”1. ペルシード角膜辺縁変性症とは
Section titled “1. ペルシード角膜辺縁変性症とは”ペルシード角膜辺縁変性症（pellucid marginal corneal degeneration: PMD）は、非炎症性かつ非遺伝性の角膜拡張症であり、両眼性の下方周辺部角膜菲薄化を特徴とする。「pellucid」は「透明な」を意味し、菲薄化部が透明に保たれることに由来する。
PMDは円錐角膜に次いで2番目に多い非炎症性角膜菲薄化疾患である。しかし円錐角膜と誤診されることが多いため、実際の有病率は過小評価されている可能性がある。PMDは通常30〜50代で発症し2)、円錐角膜より発症がやや遅い。男性に多い傾向がある。
PMDは円錐角膜の類縁疾患と考えられている。PMD症例の10%に円錐角膜、13%に球状角膜を合併する。日本の全国調査では、片眼性PMDの27例中17例で対側眼に円錐角膜または円錐角膜疑いが認められた1)。同一患者にPMDと円錐角膜が併存する例も報告されている1)。
角膜形状異常の進行に伴い高度の不正乱視が生じ、視力障害を来す。円錐角膜よりも矯正が困難な場合が多い。
Q 円錐角膜との違いは何ですか？
A
PMDは角膜下方周辺部が菲薄化し、最大突出は菲薄部の上方（中央側）に位置する。一方、円錐角膜は角膜中央〜傍中央部が菲薄化し、菲薄部と突出部が一致する。PMDではFleischer輪やVogt線条は認めず、倒乱視が強い傾向にある。また、PMDは30代以降の発症が多いのに対し、円錐角膜は思春期に発症する。
2. 主な症状と臨床所見
Section titled “2. 主な症状と臨床所見”- 進行性の視力低下：高度の不正乱視により眼鏡矯正でも十分な視力が得られない
- 像の歪み：角膜形状の異常による
- 急性の疼痛・視力低下：稀に急性角膜水腫を生じた際に認める
細隙灯顕微鏡所見
Section titled “細隙灯顕微鏡所見”| 所見 | 特徴 |
|---|---|
| 帯状菲薄化 | 4〜8時方向、輪部から1〜2mm |
| 前方突出 | 菲薄部の上方（中央側）に位置 |
| 角膜の透明性 | 菲薄部は透明で血管侵入なし |
菲薄化は輪部より1〜2mm上方に、幅1〜2mmの帯状に4時〜8時方向にかけて存在する。正常角膜厚の20%まで菲薄化することがある。最大突出部は菲薄部の上方に位置し、断面では「beer belly（太鼓腹）」のように見える。この突出により最大20 Dに達する高度の倒乱視が生じる2)。
PMDではFleischer輪、円錐（cone）、頂点瘢痕は認めない。菲薄部と輪部の間の角膜は健常である。菲薄化領域は常に上皮化しており、脂質沈着を伴わない点でTerrien角膜変性と区別される。
角膜形状解析所見
Section titled “角膜形状解析所見”角膜トポグラフィーでは以下の特徴的パターンを認める。
- カニの爪（crab claw）パターン：角膜屈折力マップで下方に三日月状の急峻化を認める
- 蝶ネクタイ（butterfly）パターン：中央部に縦方向の寒色の蝶ネクタイ状パターンを認める
- kissing birdsパターン：Orbscanで認められる特徴的外観
ただし、カニの爪様所見は円錐角膜でもみられることがあり、PMDに特異的ではないことに注意が必要である。角膜エレベーションマップでは前後面とも下方周辺に突出を認め、角膜厚マップでは最菲薄部が突出部よりやや下方に位置する。
プラチド型装置は角膜表面の約60%しか評価できず、周辺部の病変であるPMDの評価には限界がある2)。Scheimpflug像やスリットスキャン型トモグラフィーはPMDの診断に有用であり、前後面の評価と角膜厚マッピングが可能である2)。
3. 原因とリスク要因
Section titled “3. 原因とリスク要因”PMDの病因は不明であるが、コラーゲンの異常に起因すると考えられている。菲薄化し弱くなった角膜が眼圧により突出するとの仮説がある。組織学的には実質のコラーゲンに通常とは異なる線維状長周期（FLS）コラーゲン（周期100〜110 nm）が認められる。正常なコラーゲンの周期は60〜64 nmであり、この構造異常が角膜の脆弱化に関与する可能性がある。
- アレルギー素因：アトピー性皮膚炎や喘息などのアレルギー素因が30%に合併する。日本の全国調査では22.2%にアレルギー素因が報告されている1)
- 眼擦り：角膜拡張症の増悪因子として関与が示唆される
- アレルギーと穿孔リスク：アレルギー素因は急性水腫および角膜穿孔のリスク因子と考えられている1)。Uejiらは、PMDで角膜穿孔に至った18例のうち6例にアレルギー素因や眼擦り習慣を認めたと報告した1)
- 遺伝的要因：非遺伝性とされるが、KERA遺伝子変異との関連が最近報告されている
Q アレルギーがあるとPMDは悪化しますか？
A
アレルギー素因は急性水腫や角膜穿孔のリスク因子と考えられている。円錐角膜の急性水腫のリスク因子としてアレルギー素因が知られているが、PMDでも同様の関連が示唆されている。アレルギーによる眼掻痒が眼擦りを誘発し、角膜への機械的ストレスを増大させる可能性がある。早期の抗アレルギー治療が穿孔予防に有効である可能性がある。
4. 診断と検査方法
Section titled “4. 診断と検査方法”PMDの診断は細隙灯顕微鏡検査と病歴に基づき、角膜形状解析で裏付ける。下方角膜周辺部の帯状菲薄化（透明、非炎症性、脂質沈着なし）と、菲薄部上方の突出を認めればPMDを疑う。
Terrien角膜辺縁変性
Mooren角膜潰瘍
炎症：前眼部の炎症が高度であり、角膜潰瘍を呈する。
上皮障害：角膜上皮の障害を認める。PMDでは上皮は保たれている。
5. 標準的な治療法
Section titled “5. 標準的な治療法”コンタクトレンズ管理
Section titled “コンタクトレンズ管理”PMD症例の88%は非手術的に管理されており、うち36%が眼鏡、52%がCLで矯正されている。眼鏡矯正は乱視の増大に伴い早期に限界に達する。
| CLの種類 | 特徴 |
|---|---|
| HCL（RGP） | 不正乱視中和に最も有効だが処方困難 |
| スクレラルレンズ | 角膜に接触せず安定性に優れる |
| ハイブリッドレンズ | 装用感良好だが酸素透過性に制限 |
PMDでは下方の偏心があるため、CLが左右にずれやすく円錐角膜より処方が困難である。大口径のRGPレンズを上眼瞼に位置させる方法もあるが、刺激感や動きの原因となることがある。
CL装用が不可能な場合や視力矯正が不十分な場合に手術を検討する。
- 周辺部三日月状層状角膜移植術：菲薄部に三日月型の層状移植片を挿入する。近年最も好まれる治療法であり、後に中央部全層角膜移植術を追加する二段階手術が推奨される
- 全層角膜移植術（PKP）：古典的な手術法だが、PMDでは大型（9.0 mm以上）で下方に偏心した移植片が必要であり、血管新生や拒絶反応のリスクが高い
- 角膜クロスリンキング（CXL）：進行抑制効果が期待されるが、一定の角膜厚が必要である
- 角膜内リング（ICRS）：フェムト秒レーザーを用いた挿入が検討されている
角膜穿孔の管理
Section titled “角膜穿孔の管理”Uejiらは、PMDで角膜穿孔に至った症例において、治療用ソフトコンタクトレンズによる保存的治療で穿孔が閉鎖し、術後1年で矯正視力が1.0に改善したと報告した。穿孔後に乱視が約半減する結果も得られた1)。
過去の報告では、PMCD穿孔20眼のうち13眼で保存的治療（組織接着剤・TCL）が試みられ、4眼で成功した1)。比較的小さな穿孔では保存的治療を試みる価値がある1)。
Q LASIK手術は受けられますか？
A
PMD患者にはLASIK等の屈折矯正手術は禁忌である。角膜実質の菲薄化が存在する状態で角膜を切除すると、角膜拡張症（keratectasia）が誘発される。PMDの軽症例は通常の倒乱視と誤診されることがあるため、屈折矯正手術前のスクリーニングでPMDを確実に除外することが重要である。
Q コンタクトレンズは使えますか？
A
PMDの多くの患者はCLで管理可能であり、88%の症例が非手術的に管理されている。ただし下方の突出により通常のCLはずれやすく、処方は円錐角膜より困難である。スクレラルレンズやハイブリッドレンズが検討されることもある。CLは不正乱視を中和して視力を改善するが、疾患の進行を抑制する効果はない。
6. 病態生理学・詳細な発症機序
Section titled “6. 病態生理学・詳細な発症機序”組織学的特徴
Section titled “組織学的特徴”PMDの組織病理学的所見は円錐角膜に類似する。角膜実質の菲薄化を認めるが、上皮、内皮、およびDescemet膜は正常である。Bowman膜の欠損または断裂（局所的破壊）が認められる。脂質沈着は通常認められず、ムコ多糖類に富む実質基質が存在する。
菲薄化部位の電子顕微鏡観察では、通常とは異なる線維状長周期（FLS）コラーゲンが認められる。FLSコラーゲンの周期は100〜110 nmであり、正常コラーゲン（60〜64 nm）より著しく長い。このFLSコラーゲンは進行した円錐角膜でも観察されており、両疾患の類縁関係を支持する所見である。
角膜突出の機序
Section titled “角膜突出の機序”角膜実質のコラーゲン構造異常により角膜が脆弱化し、正常な眼圧に耐えられなくなることで下方周辺部が菲薄化し突出する。最大突出部が菲薄部の上方に位置するのは、菲薄部自体は構造的に薄いが眼圧による応力が菲薄部と正常角膜の境界付近で最大となるためと考えられる。
急性水腫と穿孔
Section titled “急性水腫と穿孔”角膜菲薄化が高度に進行するとDescemet膜が破綻し、前房水が実質に流入して急性水腫を生じる。PMDにおける角膜穿孔の平均年齢は50.1±14.6歳であり、円錐角膜の36.9±16.3歳より遅い1)。これはPMDの進行が円錐角膜より緩徐であることを反映している。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Ueji N, Kato K, Yonekawa Y, et al. Case of unilateral pellucid marginal corneal degeneration progressing to corneal perforation with keratoconus in contralateral eye. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101293.
- American Academy of Ophthalmology. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. AAO; 2024.