基本染色
H&E染色：水晶体嚢・上皮・皮質に類似した構造を確認。診断の基本となる。
周辺虹彩前癒着染色：水晶体嚢と上皮島が強調される。基底膜構造の評価に有用。
晶体様分離腫（Phakomatous Choristoma）
ひとめでわかるポイント
Section titled “ひとめでわかるポイント”1. 晶体様分離腫とは
Section titled “1. 晶体様分離腫とは”晶体様分離腫（phakomatous choristoma; PC）は、異所性の水晶体組織（ectopic lenticular tissue）で構成される良性の先天性腫瘍である。1971年にLorenz Zimmermanが初めて報告し、「Zimmerman腫瘍」とも呼ばれる。
分離腫（choristoma）とは、真の腫瘍とは異なり、異所性に存在する正常構造で構成される組織のことである。先天的に存在するが、占拠性病変として症状を呈したときに問題となる。PCはその中でも水晶体組織を含む特殊な病型に位置づけられる。
PCは極めて稀な疾患であり、これまでに報告された症例は20件程度にとどまる2)。全例が乳児期に発見されており、外科的切除時の年齢は生後2週間〜13ヶ月（平均約5ヶ月）である。最も一般的には下眼瞼の鼻側に出現し、眼窩の下内側へ進展する。上眼瞼への発生は報告されていない1)。
Q 晶体様分離腫はどのくらい稀な疾患か？
A
これまでに報告された症例は世界で約20件にとどまる極めて稀な疾患である。全例が乳児期（生後2週間〜13ヶ月）に発見されている。
2. 主な症状と臨床所見
Section titled “2. 主な症状と臨床所見”PCは出生時に硬い触知可能な腫瘤として認められる。乳児であるため本人の自覚症状は評価困難であるが、保護者が眼瞼の腫瘤や左右非対称に気づくことで発見される。
臨床所見（医師が診察で確認する所見）
Section titled “臨床所見（医師が診察で確認する所見）”- 触知所見：下眼瞼鼻側に硬い腫瘤を触知する。
- 腫瘍の大きさ：直径10mm〜17mmと報告されている。
- 眼瞼形態の不正：眼瞼の変形や左右非対称を認めることがある。
- 眼球偏位：腫瘍の進展に伴い眼球が偏位することがある。
- 角膜乱視・不同視：腫瘍による機械的圧迫が角膜乱視や不同視を誘発する場合がある。分離腫全般において、角膜乱視から弱視に至ることがあるため注意が必要である。
- 腫瘍の増大：経時的な腫瘤の増大が報告されている。
Q 晶体様分離腫が視力に影響することはあるか？
A
腫瘍が角膜乱視や不同視を誘発し、弱視の原因となることがある。弱視リスクを回避するため、早期の外科的介入が推奨される。
3. 原因とリスク要因
Section titled “3. 原因とリスク要因”PCの発生は胎生期の水晶体形成過程の異常に起因する。
正常な発達過程では、表面外胚葉（surface ectoderm）が陥入して水晶体窩（lens pit）を形成し、続いて水晶体胞（lens vesicle）が形成される。この過程で水晶体組織の異常な移動が生じ、眼周囲に水晶体組織が異所性に増殖することでPCが形成されると考えられている。眼瞼の皮膚も表面外胚葉由来であるため、同様に影響を受けやすい。
分離腫一般の発生機序として、眼杯の形成にあたり中胚葉の中に取り残された外胚葉組織から皮様嚢胞や皮様腫が形成されることが知られている。
PCは小児の疾患であり、全例が乳児期に発見されている。遺伝性は報告されていない。
4. 診断と検査方法
Section titled “4. 診断と検査方法”PCの確定診断には外科的切除後の病理組織学的検査が必要である。
組織学的検査
Section titled “組織学的検査”ルーチンのH&E染色（ヘマトキシリン・エオジン染色）で、水晶体嚢・水晶体上皮・水晶体皮質に類似した構造が確認される。偽腺様構造と、周辺虹彩前癒着（Periodic acid-Schiff）陽性の厚い基底膜に囲まれた立方上皮細胞の凝集塊が特徴的な所見である1)。
免疫組織化学
ビメンチン・S-100・クリスタリン：陽性。水晶体組織に特異的な蛋白質を確認3)。
サイトケラチン：陰性。他の上皮性腫瘍との鑑別に有用1)。
NSE（神経特異的エノラーゼ）：陽性。水晶体上皮の発生初期に活性を持つ酵素4)。
免疫組織化学（IHC）染色は通常診断には不要であるが、水晶体原基（lenticular anlage）に由来することを示すために施行されることがある。GFAP、HMB45、シナプトフィジン、クロモグラニンなどの染色も報告されている。
MRIやCTは確定診断に必須ではないが、他の眼窩・眼周囲病変との鑑別に有用である。
PCの画像所見の特徴を以下に示す。
| 所見 | PC | 皮様嚢腫 | 血管腫 |
|---|---|---|---|
| 性状 | 実質性 | 嚢胞性 | 血管性 |
| 石灰化 | なし | あり | なし |
| 造影パターン | 均一な造影効果 | 壁のみ造影 | 血管性造影 |
PCの鑑別として以下の小児眼周囲腫瘍が挙げられる。
- 皮様嚢腫（dermoid cyst）：嚢胞状で分泌物を貯留する。石灰化・脂肪成分を含む。デルモイドは充実性で毛髪・皮膚・脂肪組織・軟骨などの外胚葉・中胚葉由来組織を含む点でPCと異なる。
- 血管腫（hemangioma）：画像検査で血管性の造影パターンを示す。
- 神経線維腫（neurofibroma）：神経線維腫症（von Recklinghausen病）に伴うことがある。
- 涙嚢腫（dacryocele）：涙道系にのみ存在する。PCが涙嚢や鼻涙管に関与することは稀である。
- 横紋筋肉腫（rhabdomyosarcoma）：0〜9歳に好発し、急速に進行する片側性の眼球突出が特徴である。悪性腫瘍であり緊急の対応を要する。
- 悪性病変との鑑別：PCは骨侵食や壊死を引き起こさない。
Q 確定診断に画像検査は必要か？
A
PCの確定診断には切除後の病理組織学的検査が必要であり、画像検査のみでは確定できない。ただしMRI・CTは皮様嚢腫・血管腫・横紋筋肉腫など他の眼窩病変との鑑別に有用である。
5. 標準的な治療法
Section titled “5. 標準的な治療法”腫瘍の外科的切除が唯一の根治治療である。自然消退の報告はなく、有効な内科的治療法も存在しない。
乳児に対する手術であるため全身麻酔で施行する。腫瘍が角膜乱視を誘発している場合は、弱視の予防のため早期の手術介入が正当化される。角膜乱視がある場合は術前・術後を通じて乱視矯正による視力向上の治療も行う。
PCの予後は極めて良好である。
- 文献上、再発の報告はない（フォローアップ期間：数週間〜7.5年）。
- 不完全切除例でも再発や残留する眼異常は認められていない。
- 良性な臨床経過を考慮すると、術後のフォローアップ以外に長期的な監視は不要である。
Q 手術後に再発する可能性はあるか？
A
これまでの報告では、最長7.5年のフォローアップ期間において再発例は1件も報告されていない。不完全切除例でも再発は認められていない。
6. 病態生理学・詳細な発症機序
Section titled “6. 病態生理学・詳細な発症機序”PCの発生は、胎生期における水晶体形成の異常に基づく。
正常な眼の発生過程では、表面外胚葉が視杯の誘導を受けて陥入し、まず水晶体窩（lens pit）を形成する。水晶体窩はさらに閉鎖して水晶体胞（lens vesicle）となり、最終的に水晶体へ分化する。PCはこの過程で水晶体組織が異常な移動を起こし、眼周囲（特に下眼瞼鼻側）に異所性に増殖したものと仮定されている。
分離腫一般についても、眼杯形成時に中胚葉の中に取り残された外胚葉組織から皮様嚢胞や皮様腫が形成されることが知られており、PCも同様の発生異常の枠組みに位置づけられる。
組織学的には、PCは以下の3つの水晶体構成要素に類似した構造を持つ。
- 水晶体嚢様構造：周辺虹彩前癒着陽性の基底膜
- 水晶体上皮様構造：立方上皮細胞の集簇
- 水晶体皮質様構造：蛋白質性物質
これらの構造が水晶体原基由来であることは、ビメンチン（水晶体上皮に通常見られる中間径フィラメント）、S-100蛋白質、α・β・γクリスタリン（水晶体特異的蛋白質）の発現によって裏付けられている3)。
7. 最新の研究と今後の展望（研究段階の報告）
Section titled “7. 最新の研究と今後の展望（研究段階の報告）”PCの診断における鑑別の重要性
Section titled “PCの診断における鑑別の重要性”Inouyeら（2023）は、白内障手術後に上眼瞼の結膜面に生じた病変がPCと誤認された症例を報告した1)。88歳女性で、水晶体乳化吸引術の2年後に上眼瞼に黄白色の病変を認めた。病理組織学的検査では水晶体様の蛋白質物質と基底膜断片を認め、当初PCが疑われた。しかし、患者年齢（PCは乳児の疾患）、発生部位（PCは下眼瞼鼻側に発生し上眼瞼には発生しない）、白内障手術歴を総合的に考慮し、前嚢切開時の水晶体嚢片が結膜に埋入したものと最終診断された。
この報告は、PCの病理組織学的特徴が白内障術後の残留水晶体物質と類似し得ることを示しており、診断に際しては臨床情報（患者年齢、発生部位、手術歴）との統合が不可欠であることを強調している。
Jungら（2022）は、PCの症例報告と文献レビューを行い、過去に発表された20件の報告をまとめた2)。PCの臨床像、組織学的特徴、免疫組織化学的所見を体系的に整理し、本疾患の診断アルゴリズムの確立に寄与している。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Inouye K, Ahmed H, Cho S, Van Putten D. Lens material of the eyelid masquerading as phakomatous choristoma after cataract surgery. Cureus. 2023;15(5):e38718.
- Jung EH, Avila SA, Gordon AA, de la Garza AG, Grossniklaus HE. Phakomatous choristomas: a case report and review of literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2022;38:330-5.
- Ellis FJ, Eagle RC, Shields JA, et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman’s tumor): immunohistochemical confirmation of lens-specific proteins. Ophthalmology. 1993;100:955-960.
- Kamada Y, Sakata A, Nakadomari S, Takehana M. Phakomatous choristoma of the eyelid: immunohistochemical observation. Jpn J Ophthalmol. 1998;42:41-45.